Una técnica que permite cortar y pegar el ADN de cualquier tipo de vida y con relativa sencillez, ha sido galardonada este año con el premio Nobel de Química 2020. En esta oportunidad la profesora del Instituto de Química de la Facultad de Ciencias de la PUCV, Marcela Julio, nos explicará este trabajo con mayor profundidad y nos guiará dentro de las posibles implicancias que este descubrimiento tiene para la humanidad.

¿En qué consiste el premio nobel de Química?

Este año el Nobel de Química fue entregado a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por "El desarrollo de un método para editar el genoma". Es muy importante señalar que su descubrimiento se pudo realizar gracias a varios reportes previos que describían un fenómeno que ocurre naturalmente en las bacterias. Las bacterias tienen distintos mecanismos para defenderse cuando un virus las ataca; uno de esos mecanismos es una especie de sistema inmune bacteriano, donde la bacteria guarda pequeños trozos del material genético viral, lo que le permite tener una "memoria" y destruir a futuros virus que sean del mismo tipo. Lo bonito es que la bacteria guarda esa memoria inserta en su propio ADN, y además en ese ADN también está el código que le permite fabricar una especie de tijeras con las que destruye al virus.

¿Se puede saber que bacterias han desarrollado este tipo de memoria?

Actualmente es posible saber si una bacteria ha desarrollado ese mecanismo de memoria; de ser así, su ADN presentará una huella característica (la huella se conoce como CRISPR, que significa "repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente espaciadas"). Sobre la base de ese conocimiento previo, Charpentier y Doudna idearon una forma de aplicar ese mismo mecanismo bacteriano, para cortar, insertar y pegar segmentos de material genético, pero no en bacterias ni virus, sino en células de organismos más complejos, como las humanas. Entonces, al igual que en el proceso de post-producción de una película, con este método se puede cortar, intercalar o cambiar el orden de la información según el interés del editor. Otro nombre que ha recibido el descubrimiento de Charpentier y Doudna es "las tijeras genéticas".

¿Qué implicancias tiene este descubrimiento para el desarrollo de investigaciones futuras?

Podemos vislumbrar al menos dos tipos de implicancias. La primera es que esta herramienta permite expandir el conocimiento básico. Así, si desconocemos la función de un gen, o una región de un gen en el ADN, con las tijeras genéticas podemos remover la zona de interés y estudiar las consecuencias para esa célula. Alternativamente, podemos agregarle esa zona de interés a un gen que originalmente no la posee, y estudiar el resultado. La segunda implicancia es de tipo más aplicado, y tiene que ver con usar este método para remover o corregir zonas defectuosas del material genético, que pueden ser responsables de enfermedades. Este uso terapéutico iría a complementar lo que se conoce como terapia génica, que también apunta a remediar condiciones genéticas.

¿Por qué se dice que este descubrimiento permite cambiar el código de la vida?

En realidad, el código de la vida está en constante cambio, pero con una velocidad relativamente baja. Con este método, cabe la posibilidad de introducir cambios de manera rápida en algunos genes. Siempre que se descubren estrategias experimentales que permiten intervenir o acelerar procesos naturales, existe el temor de que se les dé un uso con fines poco éticos. Entonces, en paralelo al desarrollo de aplicaciones para esta herramienta (como sería la terapéutica) tiene que haber un desarrollo de marcos éticos y legales, que resguarden su uso responsable.

¿Cómo podría ayudar esta investigación al tratamiento de enfermedades hereditarias o el cáncer?

Tanto en el cáncer como en las enfermedades hereditarias, existen defectos en el material genético. En algunos casos (no en todos) se puede plantear una solución a la enfermedad, que consista en reparar esa región problemática del ADN. Por ejemplo, a veces el cáncer se produce porque hay un error en las instrucciones genéticas que, en condiciones saludables, permitirían evitar la multiplicación indiscriminada de la célula. Siendo así, se puede plantear una corrección de esas instrucciones genéticas, volviendo a poner un freno en el proceso de multiplicación celular y evitando el crecimiento del tumor. En el caso de las enfermedades hereditarias genéticas, que también se originan por defectos en instrucciones codificadas en nuestro ADN, uno pensaría que, corrigiendo la instrucción, se corrige el problema. Esto suena bien en el papel, sin embargo, tenemos que considerar que no todas las enfermedades son reversibles o unifactoriales, por lo que hay algunas enfermedades genéticas que son mejores candidatas para este tipo de estrategia que otras. Ciertamente esta investigación tiene un potencial que recién estamos empezando a vislumbrar.

Fuente Facultad de Ciencias