Los humanos modernos y los neandertales tienen muchos más elementos en común de lo que uno llegaría a pensar, el hecho de que hayan coexistido como especies e incluso junto a otras, ha dejado de una forma u otra, herencia genética en nosotros. El premio Nobel 2022 en Medicina, se lo adjudicó el Dr. Svante Pääbo, por su trabajo que logró la tarea de descifrar el código genético de uno de nuestros parientes extintos, los neandertales. 

En conversación con el Dr. en Ciencias Molecular, Celular y Neurociencias, Andrés Sarrazín, ahondamos en el tema y sobre las dificultades de este proyecto. 

¿En qué consiste el premio Nobel de medicina de este año? 

• Este año se está premiando una sumatoria de evidencias experimentales que se sostienen en la improbable secuenciación del genoma completo de nuestros antiguos parientes extintos. ¿Por qué improbable? Porque si consideramos que muchos de los restos utilizados por el Dr. Pääbo – ganador del Premio Nobel de Medicina de este año –, provienen de pequeños fragmentos de huesos que han permanecido enterrados durante al menos 40.000 años, que están altamente degradados y presentan diversas contaminaciones que incluyen el ADN de innumerables microorganismos; entonces se está premiando la perseverancia y la capacidad técnica. 

¿Por qué es tan importante el haber secuenciado el genoma Neandertal? 

• Además del desafío técnico involucrado, la información obtenida a partir de este genoma, así como del Denisovano encontrado en Siberia – ambos homíninos, o sea homínidos que caminamos erguidos en dos piernas –, ha permitido conocer nuestra historia evolutiva más reciente, cómo nos dispersamos por el planeta, en qué lugares nos asentamos y qué tipo de cultura fuimos construyendo como Homo sapiens. 

¿Cómo sabemos que el Homo Sapiens y el neandertal convivieron en el pasado? 

• Sabemos que convivimos con ellos durante miles de años gracias a los estudios de sus genomas y el nuestro, pues compartimos parte de su genoma, dependiendo de nuestro origen. Por ejemplo, sabemos que humanos de origen europeo o asiático comparten hasta un 4% del genoma neandertales. Personas del sudeste asiático poseen hasta un 6% de secuencias genómicas provenientes del genoma Denisovano. 

¿Qué aportes puede tener a la ciencia moderna? 

• Ya se han vinculado genes o secuencias genómicas de estos homíninos con algunas de nuestras características. Por ejemplo, el gen EPAS1 que podemos encontrar hoy en día en el genoma de los tibetanos y que les confiere una ventaja para vivir en altura, es de origen Denisovano. Recientemente se demostró que el coronavirus genera síntomas respiratorios más severos en personas que heredaron pequeños fragmentos del ADN Neandertal encontrados en los cromosomas 3 y 12. 

Por otro lado, los alcances son múltiples, pero todos vinculados a qué heredamos de ellos y qué nos hace diferentes de nuestros parientes extintos. ¿Por qué sobrevivimos nosotros y no ellos?

Existen secuencias dentro de nuestro genoma que son diferentes a las de nuestros parientes arcaicos extintos. Y estas secuencias son compartidas en muchos casos entre los Neandertal, los Denisovanos y el resto de los homínidos, chimpancés, orangutanes, etc., o sea son exclusivamente humanas. ¿Podrá estar ahí la respuesta a qué nos hace humanos? 

Para la academia y los miembros del comité que otorgan el premio, destacaron que Svante Pääbo ha establecido una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica. Esta disciplina busca la reconstrucción de las secuencias genéticas de las especies ya extintas.